在中国，如果孕妈妈预产年龄≥35岁，产科医生一般都会告知需要进行产前诊断（羊水穿刺），排除染色体等异常，而预产年龄<35岁，则只需常规进行产前筛查（抽取外周血），根据具体风险评估决定是否需要进一步产前诊断即可。
唐氏综合征，最初由英国医生John Langdon Down在19世纪发现，因此，用他的名字命名为唐氏综合征，又称Down’s syndrome，是最常见的染色体病之一，其发病率在活婴中为1/600～1/800，细胞分裂过程中染色体不分离是该病的患病基础，导致部分细胞或者全部细胞都多出一条21号染色体，因此也叫“21三体综合征”。
唐氏综合征患者具有典型的临床特征：特殊面容、智力低下、肌张力减低、体格发育迟缓。累及全身许多系统，如先天性心脏缺陷，骨骼畸形、生殖系统及消化道畸形等。具体表现为面部扁平、宽眼距、斜视。耳小低位。张口吐舌，唇厚蹼颈。手短而宽、通贯掌等。随着技术的进步，针对唐氏儿对症、康复、心里治疗及社会干预已经极大提高患者生存率，然而目前仍没有有效的治愈手段，所以进行早期预防、筛查及诊断，避免唐氏儿的出生，是每个家庭需要重点关注的问题。随着年龄增长，孕妈妈分娩唐氏儿的几率也在增加。例如：20岁到40岁，唐氏儿出生风险可以从1/1530增加到1/110，甚至更高，我国把≥35岁孕妈妈定义为高龄孕妇。整体来看，即使是1/800的发生率，一旦漏诊，对于孕妇、家庭和社会都是很大的负担。且看一组数据
研究表明，唐氏综合征发生不仅与母亲年龄密切相关，同时与外祖母、父亲、母亲的基因型、生活环境、生活习惯（饮食、吸烟、饮酒、有害物质暴露等）都有一定关系。所以，优质备孕，需要从身边小事做起。
① 年龄是唐氏儿发生的高危因素，建议避免高龄生育。② 夫妻双方避免接触放射性辐射、毒性物质、禁烟忌酒，保持良好的生活习惯。有唐氏综合征家族史、习惯性流产、早产或死胎家庭，孕前进行遗传咨询，必要时进行遗传检测。① 早、中孕血清学产前筛查，孕早期及孕中期抽取孕妈外周静脉血，定量测定血中某些特异生化指标，再结合母亲年龄、体重、孕周等指标综合评估胎儿常见染色体疾病（21三体综合征、18三体综合征）及开放性神经管缺陷。② 孕期超声检查，胎儿颈项透明层、超声大排畸等检查。③ 胎儿无创产前筛查（NIPT），针对血清学筛查临界风险等适应症、在孕12周～22周+6天抽血母亲外周静脉血，对 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险进行筛查。④ 产前诊断，产筛高风险、高龄孕妇、胎儿超声异常等情况，经遗传咨询医生或胎儿医学专家评估，无介入性产前诊断禁忌症者需行产前诊断。三级预防是指对出生后患儿进行干预治疗，目前对唐氏患者的治疗主要是康复治疗，提高孩子的智力发育，最低标准是让孩子可以达到自理的程度，而对于身体各个器官的先天畸形，需到相应的科室就诊，必要时需要手术治疗。随着年龄的增长，不仅胎儿唐氏综合征风险增加，其它染色体异常（如18三体综合征、13三体综合征等）风险也相应增加，备孕或孕期妈妈需要全面了解出生缺陷发生的危险因素，积极预防，减少异常患儿的出生。
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